W poszukiwaniu genu zespołu Tourette’a. Część 2. Zmienność genomu chorych

Anna Kowalska 1, Alina T. Midro 2, Piotr Janik 3, Anna Gogol 3, Wojciech Służewski 4, Andrzej Rajewski 5
1 - Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań
2 - Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań 2 Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
3 - Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Medyczny w Warszawie
4 - Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej, III Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny im. K.Marcinkowskiego, Poznań
5 - Katedra i Klinika Psychiatrii, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego, Poznań
Postepy Hig Med Dosw
2012; 66 89-95
ICID: 983314
Article type: Review article
 
 
Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest złożonym, heterogennym, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem. W rodzinach z GTS zidentyfikowano prawie 20 rearanżacji chromosomowych (m.in.: 7q22-q31, 8q13-q22 oraz 18q22), które wskazały regiony w genomie związane z etiologią schorzenia. Ponadto wykryto mutacje patogenne w genach: SLITRK1 i Dekarboksylazy L-histydynowej (HDC) odpowiedzialne za rozwój GTS. Mutacja W317X w genie HDC wskazała na możliwą rolę procesów neurotransmisji z udziałem układu histaminergicznego w powstawaniu i modulacji choroby tików. Z użyciem metody analizy asocjacji genetycznych testowano rozkład polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w co najmniej 14 genach kandydujących (DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT1, MAOA, 5HTR2A, 5HTR3A, TDO2, CNR1, HL-DRB, IL1RA, MOG oraz SGCE). Jednak wciąż nie uzyskano jednoznacznych i powtarzalnych wyników. Niedawno u chorych wykryto występowanie rzadkich wariantów strukturalnych genów związanych z rozwojem układu nerwowego uwarunkowanych zmiennością liczby kopii określonych sekwencji DNA (CNVs).
PMID 22371411 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     chromosomal rearrangements [0 powiązanych rekordów]
     CNVs (copy number variations) [0 powiązanych rekordów]
     SNP (single nucleotide polymorphisms) [1 powiązanych rekordów]
     chromosomowe rearanżacje [0 powiązanych rekordów]
     polimorfizm pojedynczych nukleotydów [1 powiązanych rekordów]
     zmienność liczby kopii [0 powiązanych rekordów]