W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette’a. Część 1. Różnorodność fenotypów klinicznych

Anna Kowalska 1, Alina T. Midro 2, Piotr Janik 3, Anna Gogol 3, Wojciech Służewski 4, Andrzej Rajewski 5
1 - Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań
2 - Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
3 - Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Medyczny w Warszawie
4 - Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej, III Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny im. K.Marcinkowskiego, Poznań
5 - Katedra i Klinika Psychiatrii, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego, Poznań
Postepy Hig Med Dosw
2012; 66 85-88
ICID: 983311
Article type: Review article
 
 
Gilles de la Tourette, francuski neurolog i psychiatra, opisał w 1985 r. „chorobę tików”, którą później nazwano jego imieniem jako zespół Gillesa de la Tourette’a. Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest chorobą neurologiczną wieku rozwojowego, która charakteryzuje się występowaniem prostych i złożonych tików ruchowych i wokalnych połączonych z licznymi objawami neuropsychiatrycznymi. W GTS często występują współistniejące objawy zespołu obsesyjno-kompulsywnego (OCD) oraz zespołu nadruchliwości z deficytem uwagi (ADHD). Wyróżnia się kilka subtypów klinicznych GTS: prosty GTS, GTS+OCD oraz GTS+OCD+ADHD. Dodatkowe kliniczne objawy schorzenia obejmują m.in.: występowanie epizodów gniewu, zmiany nastroju, zaburzenia lękowe oraz zaburzenia procesów uczenia się i snu. Genetyka GTS jest złożona i wciąż nie w pełni poznana. Jak dotąd nie zidentyfikowano genu kandydującego do miana „genu GTS”. Jednak badania segregacji w rodzinach, w tym w rodzinach bliźniąt z GTS, dostarczają niepodważalnych dowodów na obecność tła genetycznego połączonego z wieloczynnikowym trybem dziedziczenia. Badania nad zmiennością genomu chorych z GTS są niezbędne by udoskonalić strategię farmakoterapii tego schorzenia.
PMID 22371410 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) [6 powiązanych rekordów]
     Multifactorial Inheritance [20 powiązanych rekordów]
     obsessive-compulsive disorder (OCD) [3 powiązanych rekordów]
     Tic disorder [1 powiązanych rekordów]
     Tourette Syndrome [4 powiązanych rekordów]
     choroba tików [0 powiązanych rekordów]
     zespół obsesyjno-kompulsywny (OCD) [0 powiązanych rekordów]
     zespół Gilles de la Tourette’a [0 powiązanych rekordów]