Wrodzone miopatie – choroby mięśni szkieletowych związane z zaburzeniami struktury i funkcji filamentu aktynowego

Katarzyna Robaszkiewicz 1, Joanna Moraczewska 1
1 - Instytut Biologii Eksperymentalnej, Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy
Postepy Hig Med Dosw
2011; 65 347-356
ICID: 948191
Article type: Review article
 
 
Wrodzone miopatie są heterogenną pod względem klinicznym i genetycznym grupą chorób układu mięśniowego, charakteryzującą się strukturalnymi zaburzeniami w obrębie włókien mięśniowych oraz osłabieniem i deformacją różnych partii mięśni. W obrazie klinicznym pacjenci prezentują wiele objawów – od ostrych, prowadzących do śmierci we wczesnym okresie noworodkowym, do łagodnych ujawniających się dopiero w wieku dojrzałym. W obrazach mikroskopowych mięśni zmiany strukturalne przybierają postać nitkowatych wtrętów w sarkoplazmie (miopatia nemalinowa – NM) lub jądrze komórkowym (miopatia z wewnątrzjądrowymi pałeczkami – IRM), czapeczkowatych struktur umieszczonych obwodowo w komórce (miopatia typu czapeczek – CD), akumulacji filamentów aktynowych we włóknie mięśniowym (miopatia aktynowa – AM), zmian w wielkości i liczbie wolnych i szybkich włókien mięśniowych (wrodzona dysproporcja typów włókien – CFTD), nieregularnej linii Z, czy też zmian w położeniu jąder komórkowych. Za rozwój wrodzonych miopatii odpowiedzialne są mutacje w kilku genach kodujących białka mięśniowe. Najczęstsze mutacje dotyczą genów kodujących białka związane z cienkim filamentem – aktyną (ACTA1), tropomiozyną (TPM2 i TPM3), troponiną (TNNT1) i nebuliną (NEB). Badania in vitro i in vivo wykazały, że zidentyfikowane mutacje wywołują zmiany w strukturze białek cienkiego filamentu, zaburzające procesy polimeryzacji i stabilizacji aktyny, jej wewnątrzkomórkowej lokalizacji oraz regulacji oddziaływań aktyny z miozyną. Wiele wyników wskazuje na „toksyczne” działanie białka zmienionego przez mutację. Niestety, nie istnieje prosta korelacja między zmianą w funkcji białek a patomorfologią i objawami klinicznymi miopatii.
DOI: 10.5604/17322693.948191
PMID 21677359 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     cienki filament [0 powiązanych rekordów]
     aktyna [1 powiązanych rekordów]
     tropomiozyna [0 powiązanych rekordów]
     nebulina [0 powiązanych rekordów]
     miopatia nemalinowa [0 powiązanych rekordów]
     wrodzona dysproporcja typów włókien [0 powiązanych rekordów]
     miopatia czapeczek [0 powiązanych rekordów]