Wewnętrzna tandemowa duplikacja oraz mutacja D835 genu FLT3 u 80 pacjentów z AML w trzech cytogenetycznych grupach ryzyka

Ewa Mały 1, Marta Przyborsk 1, Tomasz Nowak 1, Jerzy Nowak 2, Danuta Januszkiewicz 3
1 - Department of Medical Diagnostics, Poznań
2 - Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznań
3 - Department of Medical Diagnostics, Poznań, Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznań, Department of Pediatric Hematology, Oncology and Transplantology of the Medical University, Poznań
Postepy Hig Med Dosw
2010; 64 466-470
ICID: 921247
Article type: Original article
 
 
Wstęp: Ostra białaczka szpikowa (AML – acute myeloid leukemia) jest klonalną chorobą rozrostową charakteryzującą się wieloma genetycznymi zaburzeniami i różną odpowiedzią na leczenie. Prawie 50% pacjentów z AML nie ma w kariotypie żadnych aberracji chromosomowych i są oni zaliczani do grupy pośredniego ryzyka. W grupie tej wykrycie mutacji genu FLT3 powoduje przeniesienie chorego z grupy pośredniego ryzyka do grupy złego rokowania.
Cel: Przebadano grupę 80 pacjentów z AML z ustalonym kariotypem na obecność mutacji genu FLT3: ITD (ITD – internal tandem duplication) oraz D835.
Materiał/Metody: Szpik kostny od 80 pacjentów z AML został poddany hodowli in vitro w celu uzyskania preparatów chromosomowych, a następnie kariotypowania. Jednocześnie izolowano DNA w celu przeprowadzenie reakcji PCR do wykrycia mutacji genu FLT3: ITD oraz D835. Do analizy statystycznej użyto testu Chi2.
Wyniki: Wśród 80 chorych z AML 7 pacjentów zaliczono do grupy korzystnego rokowania na podstawie kariotypu, a mutacja FLT3/ITD wystąpiła tylko u jednego pacjenta (14,28%), podobnie jak mutacja D835 (14,28%). Piętnastu pacjentów reprezentowało kariotyp złożony z trzech lub więcej aberracji lub aberracjami uznanymi jako źle rokujące. W grupie tej mutację FLT3/ITD wykryto u trzech pacjentów (20%), a FLT3/D835 u dwóch (13,33%). Grupa 58 pacjentów miała kariotyp prawidłowy (po zastosowaniu techniki GTG), a mutacja FLT3/ITD wystąpiła w sześciu przypadkach (10,34%) i FLT3/D835 w dwóch (3,45%). Nie stwierdzono statystycznych różnic w trzech grupach rokowniczych w zależności od występowania mutacji FLT3/ITD oraz D835.
Dyskusja/Wnioski: Pogłębienie badań molekularnych nad mutacjami w genach FLT3, a także NPM1, MLL, CEBPA w ostrej białaczce szpikowej, zwłaszcza w przypadkach gdy kariotyp jest prawidłowy może się przyczynić do ustalenia kolejnych czynników rokowniczych, po badaniach cytogenetycznych, niezbędnych w diagnostyce i leczeniu AML.
PMID 20966504 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     acute myeloid leukemia [77 powiązanych rekordów]
     cytogenetic [9 powiązanych rekordów]
     FLT3-ITD internal tandem duplication [0 powiązanych rekordów]