Genetyka zespołów otępiennych. Część 4: spektrum mutacji odpowiedzialnych za rozwój rodzinnej autosomalnie dominującej postaci choroby Alzheimera

Anna Kowalska 1
1 - Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Postepy Hig Med Dosw
2009; 63 583-591
ICID: 899650
Article type: Review article
 
 
Już 50 lat temu zaobserwowano, że choroba Alzheimera (AD) dziedziczy się w niektórych rodzinach w sposób autosomalny dominujący według praw Mendla. Przypadki AD o wczesnym początku uwarunkowane rodzinnie (familial Alzheimer’s disease – FAD) są jednak rzadkie i stanowią zaledwie kilka procent populacji chorych. Mutacje w trzech następujących genach: Białka prekursora amyloidu (APP), Preseniliny 1 (PSEN1) oraz Preseniliny 2 (PSEN2) są odpowiedzialne za rozwój choroby w 50% wszystkich chorych z FAD. Wykrycie ponad 200 mutacji w genach warunkujących FAD pozwoliło lepiej zrozumieć podłoże molekularne procesów komórkowych prowadzących do neurodegeneracji. Wraz z identyfikacją defektów genetycznych odpowiedzialnych za FAD, wzrasta zainteresowanie wykorzystaniem informacji genetycznej w praktyce medycznej poprzez testowanie i poradnictwo genetyczne rodzinom z chorobą Alzheimera.
PMID 20009122 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     badanie przesiewowe mutacji [0 powiązanych rekordów]
     gen APP [0 powiązanych rekordów]
     gen PSEN1 [0 powiązanych rekordów]
     gen PSEN2 [0 powiązanych rekordów]
     mutacja [6 powiązanych rekordów]
     postać rodzinna choroby Alzheimera [0 powiązanych rekordów]