Przegląd zaburzeń β -oksydacji kwasów tłuszczowych

Dariusz Moczulski 1, Iwona Majak 2, Dariusz Mamczur 1
1 - Uniwersytet Medyczny w Łodzi; Katedra Medycyny Wewnętrznej
2 - Politechnika Łódzka, Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności, Instytut Podstaw Chemii Żywności
Postepy Hig Med Dosw
2009; 63 266-277
ICID: 887784
Article type: Review article
 
 
Kwasy tłuszczowe (FA) są składnikiem błon komórkowych, enzymów, hormonów oraz jednym z najważniejszych źródeł energii dla wielu organizmów. W komórce odbywa się wiele procesów oksydacyjnej degradacji kwasów tłuszczowych: alfa-, beta- oraz omega-oksydacja, które zachodzą w wyspecjalizowanych organellach komórkowych – mitochondriach i peroksysomach. Najlepiej poznanym szlakiem jest β-oksydacja zachodząca w matriks mitochondrium. Odpowiada ona za degradację prostych łańcuchów kwasów tłuszczowych. Szlak β-oksydacji kwasów tłuszczowych składa się z co najmniej 25 enzymów i wyspecjalizowanych białek transportowych. Stwierdzono, że deficyty 18 z nich powodują choroby u ludzi. Zaburzenia te przedstawiają dużą różnorodność symptomów, które mogą się objawiać pojedynczo lub w zestawach objawów, charakterystycznie raczej dla indywidualnych przypadków niż metabolicznego charakteru zaburzenia. Uważa się, że zaburzenia β-oksydacji powodują 1–3% przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS). Ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych oraz zespół niedokrwistości hemolitycznej, podwyższonych enzymów wątrobowych i małopłytkowości, przedstawiające znaczącą zapadalność i śmiertelność wśród noworodków oraz matek również są łączone z zaburzeniem β-oksydacji u płodu.
Poniższy przegląd podsumowuje aktualne obserwacje na temat zaburzeń związanych z oksydacją kwasów tłuszczowych: niedoborów aktywności enzymów β-oksydacji, tj. VLCAD, TFP oraz LCHAD, MCAD, MCKAT, M/SCHAD, SCAD, a także niedoborów aktywności enzymów cyklu karnitynowego: CPT I, CT i CPT II.
PMID 19535822 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     HELLP [3 powiązanych rekordów]
     AFLP [14 powiązanych rekordów]
     SIDS [4 powiązanych rekordów]
     Organic Aciduria [0 powiązanych rekordów]
     Fatty Acids [164 powiązanych rekordów]
     Mitochondrial Fat Oxidation [0 powiązanych rekordów]