Molekularne podstawy układu grupowego ABO

Dorota Smolarek 1, Anna Krop-Wątorek 1, Kazimiera Waśniowska 2, Marcin Czerwiński 2
1 - Zakład Immunochemii, Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN im. Ludwika Hirszfelda we Wrocławiu
2 - Zakład Immunochemii, Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN im. Ludwika Hirszfelda we Wrocławiu oraz Wydział Wychowania Fizycznego i Fizjoterapii, Politechnika Opolska
Postepy Hig Med Dosw
2008; 62 4-17
ICID: 688915
Article type: Review article
 
 
W skład układu grupowego ABO, który należy do najważniejszych układów grupowych krwi ludzkiej, wchodzą antygeny A i B oraz przeciwciała je rozpoznające. Antygeny A i B, które różnią się terminalnym cukrem (N-acetylogalaktozamina w antygenie A i galaktoza w antygenie B) powstają w aparacie Golgiego w wyniku działania swoistych glikozylotransferaz A i B, które przenoszą odpowiednie cukry na akceptor oligosacharydowy, nazywany antygenem H. Sekwencje aminokwasowe glikozylotransferaz A i B różnią się czterema resztami aminokwasowymi, z czego tylko dwie decydują o zmianie swoistości enzymu. Są to aminokwasy w pozycji 266 (leucyna w A, metionina w B) i 268 (glicyna w A, alanina w B). Badania strukturalne wykazały, że obecność metioniny i alaniny, aminokwasów o większych łańcuchach bocznych, w transferazie B powoduje, że enzym może związać tylko galaktozę, a nie N-acetylogalaktozaminę. Fenotyp O, który jest cechą recesywną, charakteryzuje się brakiem determinant antygenowych A i B; przyczyną jego powstania jest obecność nieaktywnego enzymu, w którym najczęściej brakuje domeny katalitycznej w wyniku zmiany ramy odczytu spowodowanej przez delecję jednego nukleotydu. Oprócz podstawowych wariantów genu <i>ABO</i>, istnieje wiele rzadziej spotykanych jego odmian, których ekspresja może spowodować powstanie fenotypów o zmienionej charakterystyce. W pracy opisano mechanizm powstawania antygenów A i B, molekularne podstawy zmienności genów<i> ABO</i>, ich alleliczne warianty oraz możliwe przyczyny ich powstawania.
PMID 18202596 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     glycosyltransferases A and B [0 powiązanych rekordów]
     polymorphism of ABO gene [0 powiązanych rekordów]
     antigens ABO(H) [0 powiązanych rekordów]
     ABO blood group system [4 powiązanych rekordów]