Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne*

Jarosław Paśnik 1, Agnieszka Cywińska-Bernas 1, Małgorzata Piotrowicz 2
1 - Klinika Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
2 - Zakład Genetyki Klinicznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
Postepy Hig Med Dosw
2007; 61 361-368
ICID: 495873
Article type: Review article
 
 
Zespół mikrodelecji 22q11.2 występuje przeciętnie u jednego dziecka na 3000–5000 dzieci. Jest to wrodzone zaburzenie charakteryzujące się występowaniem dysmorfii twarzy, wady serca, niedorozwojem grasicy, rozszczepem podniebienia, niedoczynnością gruczołów przytarczycznych i zaburzeniami psychiatrycznymi. Pacjenci zazwyczaj wykazują umiarkowane zmniejszenie liczby komórek T z zachowaniem prawidłowych ich funkcji. W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat genetycznych podstaw tego zespołu, opisano objawy kliniczne i nowe wiadomości o zaburzeniach odporności.
PMID 17572656 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     Autoimmunity [252 powiązanych rekordów]
     T lymphocytes [30 powiązanych rekordów]
     thymic hypoplasia [0 powiązanych rekordów]
     immunodeficiency [34 powiązanych rekordów]
     22q11.2 deletion [0 powiązanych rekordów]