Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka

Katarzyna Sikorska 1, Krzysztof Piotr Bielawski 2, Tomasz Romanowski 2, Piotr Stalke 1
1 - Klinika Chorób Zakaźnych Akademii Medycznej w Gdańsku
2 - Pracownia Diagnostyki Molekularnej, Katedra Biotechnologii, Międzyuczelniany Wydział Biotechnologii Uniwersytet Gdański – Akademia Medyczna w Gdańsku
Postepy Hig Med Dosw
2006; 60 667-676
ICID: 467150
Article type: Review article
 
 
Hemochromatoza dziedziczna jest chorobą metaboliczną, uwarunkowaną genetycznie, bardzo często występującą wśród osób rasy kaukaskiej. Stanowi jednostkę kliniczną o określonym podłożu patofizjologicznym, wywoływaną przez mutacje genów, których produkty są czynnikami
regulującymi wewnątrzustrojowy metabolizm żelaza. Dochodzi do nadmiernego gromadzenia żelaza w tkankach, co wzmaga stres oksydacyjny prowadzący do destrukcji organelli komórkowych, indukcji reakcji zapalnej oraz włóknienia narządów. Na etapie znacznego zaawansowania choroby są rozpoznawane: marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy, cukrzyca, niewydolność krążenia. Naturalny przebieg choroby jest modyfikowany przez czynniki środowiskowe i predyspozycje osobnicze. W podziale klinicznym hemochromatozy wyodrębnia się trzy zasadnicze postacie: klasyczną, młodzieńczą o złośliwym, dynamicznym przebiegu z szybko postępującą niewydolnością krążenia i hipogonadyzmem oraz chorobę ferroportynową, charakteryzującą się spichrzaniem żelaza w układzie
siateczkowo-śródbłonkowym. Właściwie ukierunkowane badania diagnostyczne obejmujące analizę parametrów gospodarki żelazowej we krwi, ocenę gromadzenia żelaza w tkankach i badania genetyczne najczęściej występujących mutacji umożliwiają wczesne wdrożenie leczenia hamującego postęp choroby i chroniącego przed rozwojem nieodwracalnej niewydolności wielonarządowej.
PMID 17245317 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     genetic disease [3 powiązanych rekordów]
     HFE [2 powiązanych rekordów]
     Iron Overload [45 powiązanych rekordów]
     iron homeostasis [3 powiązanych rekordów]
     Hemochromatosis [13 powiązanych rekordów]
     Iron [237 powiązanych rekordów]