Molekularne podstawy dziedzicznej hemochromatozy

Tomasz Romanowski 1, Katarzyna Sikorska 2, Krzysztof Piotr Bielawski 2
1 - Pracownia Diagnostyki Molekularnej, Miedzyuczelniany Wydział Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Akademii Medycznej w Gdańsku.
2 -
Postepy Hig Med Dosw
2006; 60 217-226
ICID: 449361
Article type: Review article
 
 
Dziedziczna hemochromatoza (HH) jest genetyczną chorobą metaboliczną. Charakteryzuje się nadmierną absorpcją żelaza z pokarmu i progresywną akumulacją tego metalu w komórkach wielu narządów. Na homeostazę żelaza w organizmie człowieka składa się wiele skomplikowanych procesów, z których część nie została jeszcze poznana. Badania genetyczne pacjentów dotkniętych HH przyczyniły się w ciągu ostatnich lat do odkrycia wielu nowych białek i mechanizmów wpływających na wchłanianie, transport, magazynowanie i wydalanie żelaza. Dzięki nim zauważono również jak bardzo złożone jest to schorzenie i jak mutacje mogą modyfikować jego obraz kliniczny. W pracy przedstawiono aktualną wiedzę na temat mechanizmów biorących udział w metabolizmie żelaza, klasyfikację i typy dziedzicznej hemochromatozy oraz mutacje wywołujące tę chorobę.
PMID 16641891 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     Animals [94459 powiązanych rekordów]
     Antimicrobial Cationic Peptides - metabolism [9 powiązanych rekordów]
     Cation Transport Proteins - metabolism [23 powiązanych rekordów]
     Hemochromatosis - genetics [114 powiązanych rekordów]
     Hemochromatosis - metabolism [23 powiązanych rekordów]
     Histocompatibility Antigens Class I - metabolism [119 powiązanych rekordów]
     Humans [273530 powiązanych rekordów]
     Iron - metabolism [529 powiązanych rekordów]
     Iron - pharmacokinetics [46 powiązanych rekordów]
     Membrane Proteins - metabolism [1029 powiązanych rekordów]
     Mutation [5017 powiązanych rekordów]
     Mutation [3483 powiązanych rekordów]
     Receptors, Transferrin - metabolism [40 powiązanych rekordów]