Apoptoza: Przepuszczalność błony mitochondrialnej i rola pełniona przez białka z rodziny Bcl-2

Hanna Augustyniak-Bartosik 1, Wacław Weyde 2, Magdalena Krajewska 2, Marian Klinger 2
1 - Zespół Publicznych Zakładów Opieki Zdrowotnej, Stacja Dializ w Miliczu
2 - Klinika i Katedra Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej Akademii Medycznej we Wrocławiu
Postepy Hig Med Dosw
2004; 58 530-537
ICID: 449316
Article type: Review article
 
 
W pracy przedstawiono stan wiedzy dotyczący genetycznych uwarunkowań autosomalnie dominującego zwyrodnienia torbielowatego nerek oraz obraz kliniczny choroby. Przedstawiono historię
odkrycia genów PKD1 i PKD2 oraz ich budowę. Wskazano na główne kierunki badań, tj. badania mutacji występujących w genach PKD1 i PKD2 wraz z przedstawieniem metod służących do ich wykrywania i ewentualne korelacje między mutacjami a obrazem klinicznym choroby. Opisano
badania produktów genów PKD1 i PKD2, czyli policystyn wraz z omówieniem ich wpływu na przebieg schorzenia, a także badania mające na celu znalezienie genów i czynników modyfi kujących postęp choroby. Omówiono zjawisko nałożenia się mutacji somatycznej na istniejącą już
mutację germinalną (jest to zjawisko tzw. second hit), które jest uważane za czynnik bezpośrednio ujawniający fenotyp zwyrodnienia torbielowatego. W pracy przedstawiono również najczęstsze objawy pozanerkowe występujące w schorzeniu. Szczególny nacisk położono na zmiany w zakresie układu krążenia i ośrodkowego układu nerwowego, przedstawiając zarazem implikacje terapeutyczne. Omówiono również potencjalne związki między zwyrodnieniem torbielowatym nerek
a opisanym niedawno autosomalnym dominującym zwyrodnieniem torbielowatym wątroby.
PMID 15765015 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     Chromosome Mapping [1657 powiązanych rekordów]
     Disease Progression [2448 powiązanych rekordów]
     Humans [273530 powiązanych rekordów]
     Mutation [5017 powiązanych rekordów]
     Mutation [3483 powiązanych rekordów]
     Polycystic Kidney, Autosomal Dominant - diagnosis [6 powiązanych rekordów]
     Polycystic Kidney, Autosomal Dominant - genetics [27 powiązanych rekordów]
     Proteins - analysis [424 powiązanych rekordów]
     Receptors, G-Protein-Coupled - analysis [2 powiązanych rekordów]
     TRPP Cation Channels [34 powiązanych rekordów]