Nowotwory układu krwiotwórczego przebiegające z pierwotną hipereozynofilią i ich diagnostyka

Katarzyna Skonieczka 1, Karolina Matiakowska 2, Olga Haus 3
1 - Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy, UMK w Toruniu
2 - Katedra i Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku UM we Wrocławiu
3 - Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy, UMK w Toruniu; Katedra i Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku UM we Wrocławiu
Postepy Hig Med Dosw
2014; 68 1530-1537
ICID: 1134167
Article type: Review article
 
 
Opracowana w 2008 r., przez ekspertów Światowej Organizacji Zdrowia, nowa klasyfikacja nowotworów układu krwiotwórczego wymogła zmianę spojrzenia na aberracje chromosomowe i mutacje genowe, które pełnią ważną rolę w ustalaniu rozpoznania i rokowania u chorych z tymi nowotworami. W klasyfikacji uwzględniono nową kategorię nowotworów przebiegających z hipereozynofilią. Ze względu na różnorodność przyczyn hipereozynofili i zmian genetycznych, które mogą leżeć u podłoża tych nowotworów, ich diagnostyka różnicowa jest oparta na stosowaniu metod cytogenetyki klasycznej, techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) i metod molekularnych. Diagnostyka cytogenetyczna komórek szpiku pozwala na stwierdzenie, iż większość przypadków hipereozynofilii cechuje się obecnością prawidłowego kariotypu. Dlatego rutynowa diagnostyka cytogenetyczna musi być uzupełniana techniką FISH z użyciem sond break-apart dla genów, które ulegają rearanżacji (np. CBFB, ETV6) oraz sond dla genów fuzyjnych (np. FIP1L1-PDGFRA), swoistych dla chorób przebiegających z hipereozynofilią (zespół hipereozynofilowy, HES, przewlekła białaczka hipereozynofilowa, CEL). W diagnostyce różnicowej wykorzystuje się ponadto analizę mutacji genowych charakterystycznych dla chorób przebiegających z hipereozynofilią, np. mutacji genu c-KIT lub obecności genu fuzyjnego ETV6-PDGFRB.
DOI: 10.5604/17322693.1134167
PMID 25834096 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     inv(16) [0 powiązanych rekordów]
     FGFR1 [0 powiązanych rekordów]
     PDGFRB [1 powiązanych rekordów]
     FIP1L1-PDGFRA [1 powiązanych rekordów]
     cel [2 powiązanych rekordów]
     HES [3 powiązanych rekordów]
     hypereosinophilia [3 powiązanych rekordów]