Hipomelanozy przekazywane z pokolenia
na pokolenie

Michał Otręba 1, Ewa Buszman 1, Maciej Miliński 1, Dorota Wrześniok 1
1 - Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej, Katedra i Zakład Chemii i Analizy Leków
Postepy Hig Med Dosw
2014; 68 1081-1090
ICID: 1119791
Article type: Review article
 
 
Jednymi z pierwszych schorzeń zdiagnozowanych u człowieka, ze względu na łatwe rozpoznanie, były dziedziczne zaburzenia pigmentacyjne. W artykule opisano wybrane zaburzenia hipopigmentacyjne, które można podzielić na hipomelanocytozy i hipomelanozy. Dziedziczne hipomelanozy powstają na skutek zaburzeń procesu biosyntezy melaniny, a także transportu dojrzałych melanosomów do wypustek dendrytycznych melanocytów i komórek sąsiednich. Przykładami są albinizm skórno-oczny, zespoły: Hermansky’ego-Pudlaka, Chediaka-Higashiego, Griscelliego, Menkesa oraz fenyloketonuria. Schorzenia te są wywołane mutacjami następujących genów: TYR, P, TRP1, MATP, HPS, CHS, MYO5A, RAB27A, MLPH, ATP7A, PAH. Albinizm skórno-oczny jest spowodowany niedoborem melaniny w skórze, włosach i oczach i wynika z mutacji genów TYR, P, TRP1 i MATP uczestniczących w regulacji procesu melanogenezy. Mutacje genów HPS, CHS, MYO5A, RAB27A, MLPH, które uczestniczą w regulacji biogenezy, dojrzewania i transportu melanosomów są odpowiedzialne za występowanie takich zaburzeń jak zespoły Hermansky’ego Pudlaka, Chediaka-Higashiego oraz Griscelliego. Mutacje genów ATP7A i PAH, uczestniczącyh w regulacji wewnątrzkomórkowego stężenia jonów miedzi i aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej, prowadzą do powstania zespołu Menkesa i fenyloketonurii.
DOI: 10.5604/17322693.1119791
PMID 25228517 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     melanocyte [4 powiązanych rekordów]
     gene mutations [8 powiązanych rekordów]
     hypomelanoses [0 powiązanych rekordów]
     melanocyt [1 powiązanych rekordów]
     hipomelanozy [0 powiązanych rekordów]