Hipomelanocytozy dziedziczne: rola genów PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 i EDNRB

Michał Otręba 1, Maciej Miliński 1, Ewa Buszman 1, Dorota Wrześniok 1, Artur Beberok 1
1 - Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej, Katedra i Zakład Chemii i Analizy Leków
Postepy Hig Med Dosw
2013; 67 1109-1118
ICID: 1077722
Article type: Review article
 
 
Jednymi z najcięższych schorzeń dermatologicznych, dotykających pacjentów ze wszystkich regionów świata, są choroby wynikające z hipo- i hiperpigmentacji. Zaburzenia te można podzielić na melanozy, związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem melanocytów oraz melanocytozy, wynikające z nieprawidłowego rozwoju tych komórek. W artykule opisano wybrane dziedziczne hipomelanocytozy, które powstają na skutek zaburzeń różnicowania, migracji i proliferacji melanoblastów, a także zaburzeń przeżywalności i proliferacji melanocytów. Przykładami są zespół Waardenburga, piebaldyzm oraz zespół Tietza spowodowane mutacjami występującymi w różnych lub tych samych genach. Są to mutacje: sensu, prowadzące do przesunięcia ramki odczytu (insercje lub delecje), kończące translację, mutacje miejsc składania RNA, nonsensowne i typu non-stop. Wykazano, że zmiany w tych samych genach mogą powodować występowanie różnych schorzeń hipopigmentacyjnych, ale choroby te charakteryzują się podobnymi fenotypami. Na przykład mutacje genu MITF są przyczyną zarówno zespołu Waardenburga typu 2A jak i zespołu Tietza. Stwierdzono również, że mutacje różnych genów mogą odpowiadać za występowanie tych samych zaburzeń hipopigmentacyjnych. Przykładami są mutacje genów MITF, SNAI2 i SOX10 obserwowane w zespole Waardenburga typu II lub mutacje genów EDNRB, EDN3 i SOX10 będące przyczyną zespołu Waardenburga typu IV. Z kolei za występowanie piebaldyzmu odpowiedzialne są mutacje genu KIT i/lub heterozygotyczna delecja genu SNAI2. Dokładne poznanie mechanizmów zmian pigmentacyjnych może się przyczynić do opracowania nowych metod terapeutycznych w ich leczeniu.
DOI: 10.5604/17322693.1077722
PMID 24379252 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     Tietz syndrome [0 powiązanych rekordów]
     Piebaldism [1 powiązanych rekordów]
     Waardenburg syndrome [3 powiązanych rekordów]
     hypomelanocytoses [0 powiązanych rekordów]
     gene mutations [8 powiązanych rekordów]