Mutacje w genie PKD1 - wpływ na obraz kliniczny pacjentów ze zwyrodnieniem wielotorbielowatym nerek z Dolnego Śląska

Hanna Augustyniak-Bartosik 1, Magdalena Krajewska 1, Wacław Weyde 2, Katarzyna Madziarska 3, Michał Rurek 4, Marian Klinger 1
1 - Department of Nephrology and Transplantation Medicine, Wroclaw Medical University, Wrocław, Poland
2 - Department of Nephrology and Transplantation Medicine, Wroclaw Medical University, Wrocław, Poland; Faculty of Dentistry, Wroclaw Medical University, Wrocław, Poland
3 - Madziarska
4 - Department of Molecular and Cellular Biology, Institute of Molecular Biology and Biotechnology, Faculty of Biology, Adam Mickiewicz University in Poznań, Poznań, Poland
Postepy Hig Med Dosw
2013; 67 157-163
ICID: 1038358
Article type: Original article
 
 
Wprowadzenie: Autosomalna, dominująca postać zwyrodnienia torbielowatego nerek (ADPKD) jest jedną z najczęstszych schorzeń genetycznych, charakteryzująca się rozwojem niezliczonej liczby, różnej wielkości torbieli w korze i rdzeniu nerek. Rozpoznanie choroby opiera się głównie na podstawie badań obrazowych, przede wszystkim badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej. W przypadkach nietypowych pomocne mogą być badania genetyczne.
Metody: W pracy analizowano mutacje i polimorfizmy fragmentów genu PKD1 obejmujących eksony 43-44 oraz ekson 15. Fragmenty namnożono za pomocą metody PCR z genomowego DNA 134 dolnośląskich pacjentów. U 81 osób analizowano kliniczne znaczenie różnych mutacji w genie PKD1.
Wyniki: Wykryto osiem nowych, poprzednio nieopisanych mutacji oraz dwie już wcześniej znane. Potwierdzono występowanie trzech znanych polimorfizmów. Większość (7 na 8) nowych mutacji miała charakter heterozygotyczny.
Dyskusja: W pracy wykazano, że częstotliwość mutacji w analizowanych fragmentach genu PKD1 w populacji dolnośląskiej jest mniejsza, niż publikowane dane literaturowe dotyczące populacji innych obszarów geograficznych. Nie wykryto delecji i insercji, które są często obecne w analizowanych wyżej opisanych rejonach genu PKD1. Może być to związane z ograniczoną liczbą analizowanych pacjentów. Uzyskane rezultaty wskazują, że wszystkie odkryte przez nas mutacje w genie PKD1 nie wywierają istotnego wpływu na obraz kliniczny choroby. 
DOI: 10.5604/17322693.1038358
PMID 23475492 - kliknij tu by zobaczyć artykuł w bazie danych PubMed
  PEŁNY TEKST STATS

Poleć artykuł

Nazwisko i Imię:
E-mail:
From:
Język:


Artykuły powiązane in IndexCopernicus™
     mutacja w genie PKD1 [0 powiązanych rekordów]
     zwyrodnienie wielotorbielowate [0 powiązanych rekordów]
     PKD1 mutation [0 powiązanych rekordów]
     Phenotype [3660 powiązanych rekordów]
     ADPKD [7 powiązanych rekordów]